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  10. 免疫疾患
  11. 神経・筋疾患
  12. 慢性消化器疾患
  13. 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
  14. 皮膚疾患
  15. 骨系統疾患
  16. 脈管系疾患
2018年更新




第一表 悪性新生物


区分
番号
疾病名
疾病の状態の程度
固形腫瘍
(中枢神経
系腫瘍を除
く。)
1
悪性胸腺腫
組織と部位が明確に診断さ
れている場合。治療終了後
から5年を経過した場合は
対象としないが、再発等が
認められた場合は、再度対
象とする。
2
悪性黒色腫 同上
3
悪性骨巨細胞腫 同上
4
悪性ラブドイド腫瘍 同上
5
ウィルムス腫瘍/腎芽腫 同上
6
横紋筋肉腫 同上
7
褐色細胞腫 同上
8
滑膜肉腫 同上
9
肝芽腫 同上
10
肝細胞癌 同上
11
気管支腫瘍 同上
12
胸膜肺芽腫 同上
13
甲状腺癌 同上
14
骨軟骨腫症 同上
15
骨肉腫 同上
16
混合性胚細胞腫瘍 同上
17
脂肪肉腫 同上
18
絨毛癌 同上
19
上咽頭癌 同上
20
神経芽腫 同上
21
神経節芽腫 同上
22
腎細胞癌 同上
23
腎明細胞肉腫 同上
24
膵芽腫 同上
25
性索間質性腫瘍 同上
26
線維形成性小円形細胞腫瘍 同上
27
線維肉腫 同上
28
胎児性癌 同上
29
唾液腺癌 同上
30
多胎芽腫 同上
31
軟骨芽細胞腫 同上
32
軟骨肉腫 同上
33
副腎皮質癌 同上
34
平滑筋肉腫 同上
35
胞巣状軟部肉腫 同上
36
未分化神経外胚葉性腫瘍
(末梢性のものに限る)
同上
37
未分化肉腫 同上
38
未分化胚細胞腫 同上
39
明細胞肉腫(腎明細胞肉腫
を除く)
同上
40
網膜芽細胞腫 同上
41
ユーイング肉腫 同上
42
卵黄嚢腫 同上
43
1から42までに揚げるも
ののほか、固形腫瘍(中枢
神経系腫瘍を除く。)
同上
骨髄異形成
症候群
44
骨髄異形成症候群 組織と部位が明確に診断さ
れている場合。治療終了後
から5年を経過した場合は
対象としないが、再発等が
認められた場合は、再度対
象とする。
組織球症
45
血球貪食性リンパ組織球症 組織と部位が明確に診断さ
れている場合。治療終了後
から5年を経過した場合は
対象としないが、再発等が
認められた場合は、再度対
象とする。
46
ランゲルハンス細胞組織球
同上
47
45及び46に掲げるもの
のほか、組織球症
同上
中枢神経系
腫瘍
48
悪性神経鞘腫 頭蓋内及び脊柱管内が原発
であり、脳(脊髄)腫瘍で
あることを確認した場合。
病理診断が困難である場合
であっても対象とする。治
療終了後から5年を経過し
た場合は対象としないが、
再発等が認められた場合
は、再度対象とする。
49
異型奇形腫瘍/ラブドイド
腫瘍
同上
50
下垂体腺腫 同上
51
奇形腫(頭蓋内及び脊柱管
内に限る。)
同上
52
膠芽腫 同上
53
上衣腫 同上
54
松果体腫 同上
55
神経鞘腫 同上
56
神経節膠腫 同上
57
神経節腫 同上
58
髄芽腫 同上
59
髄膜腫 同上
60
頭蓋咽頭腫 同上
61
頭蓋内胚細胞腫瘍 同上
62
脊索腫 同上
63
退形成性星細胞腫 同上
64
びまん性星細胞腫 同上
65
乏突起神経膠腫 同上
66
未分化神経外胚葉性腫瘍
(中枢性のものに限る。)
同上
67
脈絡叢乳頭腫 同上
68
毛様細胞性星細胞腫 同上
69
48から68までに掲げる
もののほか、中枢神経系腫
同上
白血病
70
急性巨核芽球性白血病 組織と部位が明確に診断さ
れている場合。治療終了後
から5年を経過した場合は
対象としないが、再発等が
認められた場合は、再度対
象とする。
71
急性骨髄性白血病、最未分
同上
72
急性骨髄単球性白血病 同上
73
急性赤白血病 同上
74
急性前骨髄球性白血病 同上
75
急性単球性白血病 同上
76
若年性骨髄単球性白血病 同上
77
成熟B細胞急性リンパ性白
血病
同上
78
成熟を伴う急性骨髄性白血
同上
79
成熟を伴わない急性骨髄性
白血病
同上
80
前駆B細胞急性リンパ性白
血病
同上
81
T細胞急性リンパ性白血病 同上
82
NK(ナチュラルキラー)
細胞白血病
同上
83
慢性骨髄性白血病 同上
84
慢性骨髄単球性白血病 同上
85
70から84までに掲げる
もののほか、白血病
同上
リンパ腫
86
成熟B細胞リンパ腫 組織と部位が明確に診断さ
れている場合。治療終了後
から5年を経過した場合は
対象としないが、再発等が
認められた場合は、再度対
象とする。
87
Tリンパ芽球性リンパ腫 同上
88
Bリンパ芽球性リンパ腫 同上
89
ホジキンリンパ腫 同上
90
未分化大細胞リンパ腫 同上
91
86から90までに掲げる
もののほか、リンパ腫
同上

備考 この表に掲げる疾病についてヒト成長ホルモン治療を行う場合については、この表に定める疾病の状態の程度であって、第五表備考に定める基準を満たすものを対象とする。




第二表 慢性腎疾患


区分
番号
疾病名
疾病の状態の程度
アミロイド
1
アミロイド腎 治療で薬物療法を行ってい
る場合又は腎移植を行った
場合
萎縮腎(尿
路奇形が原
因のものを
除く)
2
萎縮腎(尿路奇形が原因の
ものを除く)
腎機能低下がみられる場合
又は腎移植を行った場合
家族性若年
性高尿酸血
症性腎症
3
家族性若年性高尿酸血症性
腎症
治療で薬物療法を行ってい
る場合又は腎移植を行った
場合
ギッテルマ
ン症候群
4
ギッテルマン症候群 腎機能低下がみられる場合
又は腎移植を行った場合
腎奇形
5
寡巨大糸球体症 腎機能低下がみられる場合
又は腎移植を行った場合
6
腎無形成 同上
7
多嚢胞性異形成腎 同上
8
多発性嚢胞腎 治療で薬物療法を行ってい
る場合又は腎移植を行った
場合
9
低形成腎 腎機能低下がみられる場合
又は腎移植を行った場合
10
ポッター症候群 治療で薬物療法を行ってい
る場合又は腎移植を行った
場合
11
5から10までに掲げるも
ののほか、腎奇形
腎機能低下がみられる場合
又は腎移植を行った場合
腎血管性
12
腎血管性高血圧 治療で薬物療法を行ってい
る場合又は腎移植を行った
場合
腎静脈血栓
13
腎静脈血栓症 治療で薬物療法を行ってい
る場合又は腎移植を行った
場合
腎動静脈瘻
14
腎動静脈瘻 腎機能低下がみられる場合
又は腎移植を行った場合
腎尿管結石
15
腎尿管結石 腎機能低下がみられる場
合、泌尿器科的手術を行っ
た場合又は腎移植を行った
場合
尿細管性ア
シドーシス
16
尿細管性アシドーシス 治療で薬物療法を行ってい
る場合又は腎移植を行った
場合
尿路奇形
17
閉塞性尿路疾患 腎機能低下がみられる場
合、泌尿器科的手術を行っ
た場合又は腎移植を行った
場合
18
膀胱尿管逆流(下部尿路の
閉塞性尿路疾患による場合
を除く)
同上
19
17及び18に掲げるもの
のほか、尿路奇形
同上
ネフローゼ
症候群
20
巣状分節性糸球体硬化症 病理診断で診断が確定し、
治療でステロイド薬、免疫
抑制薬、生物学的製剤、抗
凝固薬、抗血小板薬、アル
ブミン製剤若しくは降圧薬
のうち一つ以上を用いる場
合又は腎移植を行った場合
21
微小変化型ネフローゼ症候
次のいずれかに該当する場

ア)半年間で3回以上再発
した場合、又は1年間に4
回以上再発した場合
イ)治療で免疫抑制薬又は
生物学的製剤を用いる場合
ウ)腎移植を行った場合
22
びまん性メサンギウム硬化
次のいずれかに該当する場

ア)先天性ネフローゼ症候
群の場合
イ)治療で薬物療法を行っ
ている場合
ウ)腎移植を行った場合
23
フィンランド型先天性ネフ
ローゼ症候群
同上
24
膜性腎症 病理診断で診断が確定し、
治療でステロイド薬、免疫
抑制薬、生物学的製剤、抗
凝固薬、抗血小板薬、アル
ブミン製剤若しくは降圧薬
のうち一つ以上を用いる場
合又は腎移植を行った場合
25
20から24までに掲げる
もののほか、ネフローゼ症
候群
次のいずれかに該当する場

ア)先天性ネフローゼ症候
群の場合
イ)半年間で3回以上再発
した場合、又は1年間に4
回以上再発した場合
ウ)治療で免疫抑制薬又は
生物学的製剤を用いる場合
エ)ステロイド抵抗性ネフ
ローゼ症候群の場合
オ)腎移植を行った場合
ネフロン癆
26
ネフロン癆 治療で薬物療法を行ってい
る場合又は腎移植を行った
場合
バーター症
候群
27
バーター症候群 治療で薬物療法を行ってい
る場合又は腎移植を行った
場合
ファンコー
ニ症候群
28
ファンコーニ症候群 治療で薬物療法を行ってい
る場合又は腎移植を行った
場合
慢性糸球体
腎炎
29
IgA腎症 病理診断で診断が確定し、
治療でステロイド薬、免疫
抑制薬、生物学的製剤、抗
凝固薬、抗血小板薬、アル
ブミン製剤若しくは降圧薬
のうち一つ以上を用いる場
合又は腎移植を行った場合
30
エプスタイン症候群 治療で薬物療法を行ってい
る場合又は腎移植を行った
場合
31
急速進行性糸球体腎炎(顕
微鏡的多発血管炎によるも
のに限る)
病理診断で診断が確定し、
治療でステロイド薬、免疫
抑制薬、生物学的製剤、抗
凝固薬、抗血小板薬、アル
ブミン製剤若しくは降圧薬
のうち一つ以上を用いる場
32
急速進行性糸球体腎炎(多
発血管炎性肉芽腫症による
ものに限る)
同上
33
抗糸球体基底膜腎炎(グッ
ドパスチャー症候群)
病理診断で診断が確定し、
治療でステロイド薬、免疫
抑制薬、生物学的製剤、抗
凝固薬、抗血小板薬、アル
ブミン製剤若しくは降圧薬
のうち一つ以上を用いる場
合又は腎移植を行った場合
34
紫斑病性腎炎 同上
35
ネイル・パテラ症候群(爪
膝蓋症候群)
同上
36
非典型溶血性尿毒症症候群 治療でステロイド薬、免疫
抑制薬、生物学的製剤、抗
凝固薬、血漿交換療法若し
くは輸血のうち一つ以上を
用いる場合又は腎移植を行
った場合
37
フィブロネクチン腎症 蛋白尿がみられる場合、腎
機能低下がみられる場合又
は腎移植を行った場合
38
膜性増殖性糸球体腎炎 病理診断で診断が確定し、
治療でステロイド薬、免疫
抑制薬、生物学的製剤、抗
凝固薬、抗血小板薬、アル
ブミン製剤若しくは降圧薬
のうち一つ以上を用いる場
合又は腎移植を行った場合
39
慢性糸球体腎炎(アルポー
ト症候群によるものに限
る)
同上
40
メサンギウム増殖性糸球体
腎炎(IgA腎症を除く)
同上
41
リポタンパク糸球体症 蛋白尿がみられる場合、腎機能低下がみられる場合又は腎移植を行った場合
42
ループス腎炎 病理診断で診断が確定し、
治療でステロイド薬、免疫
抑制薬、生物学的製剤、抗
凝固薬、抗血小板薬、アル
ブミン製剤若しくは降圧薬
のうち一つ以上を用いる場
43
29から42までに掲げる
もののほか、慢性糸球体腎
病理診断で診断が確定し、
治療でステロイド薬、免疫
抑制薬、生物学的製剤、抗
凝固薬、抗血小板薬、アル
ブミン製剤若しくは降圧薬
のうち一つ以上を用いる場
合又は腎移植を行った場合
慢性腎盂腎炎
44
慢性腎盂腎炎 腎機能低下がみられる場合
又は腎移植を行った場合
慢性腎不全
45
慢性腎不全(急性尿細管壊
死又は腎虚血によるものに
限る)
腎機能低下がみられる場合
又は腎移植を行った場合
46
慢性腎不全(腎腫瘍による
ものに限る)
同上
慢性尿細管
間質性腎炎
(尿路奇形
が原因のも
のを除く)
47
慢性尿細管間質性腎炎(尿
路奇形が原因のものを除
く)
腎機能低下がみられる場合
又は腎移植を行った場合
ロウ症候群
48
ロウ症候群 治療で薬物療法を行ってい
る場合又は腎移植を行った
場合

備考 この表に掲げる疾病についてヒト成長ホルモン治療を行う場合については、この表に定める疾病の状態の程度が腎機能低下がみられる場合であって、第五表備考に定める基準を満たすものを対象とする。




第三表 慢性呼吸器疾患


区分
番号
疾病名
疾病の状態の程度
間質性肺炎
1
先天性肺胞蛋白症(遺伝子
異常が原因の間質性肺疾患
を含む)
左欄の疾病名に該当する場
2
特発性間質性肺炎 同上
3
肺胞微石症 同上
気管支拡張
4
気管支拡張症 気管支炎や肺炎を繰り返す
場合
気管支喘息
5
気管支喘息 次のいずれかに該当する場

ア)1年以内に3か月に3
回以上の大発作があった場

イ)1年以内に意識障害を
伴う大発作があった場合
ウ)治療で人工呼吸管理又
は挿管を行う場合
エ)生物学的製剤の投与を
行った場合
オ)おおむね1か月以上の
長期入院療法を行う場合
気道狭窄
6
気道狭窄 治療で呼吸管理(人工呼吸
器、気管切開術後、経鼻エ
アウェイ等の処置を必要と
するものをいう。)、酸素
療法、気道拡張術・形成術
後、中心静脈栄養又は経管
栄養のうち一つ以上を行う
場合(急性期のものを除
く。)。咽頭狭窄について
は、気管切開術、上顎下顎
延長術を除く通常の手術
(アデノイド切除術、扁桃
摘出術、咽頭形成術等)に
より治癒する場合は対象と
しない。
先天性横隔
膜ヘルニア
7
先天性横隔膜ヘルニア 治療が必要な場合
先天性中枢
性低換気症
候群
8
先天性中枢性低換気症候群 治療で呼吸管理(人工呼吸
器、気管切開術後、経鼻エ
アウェイ等の処置を必要と
するものをいう。)、酸素
療法、中心静脈栄養又は横
隔膜ペーシングのうち一つ
以上を行う場合
先天性嚢胞
性肺疾患
9
先天性嚢胞性肺疾患 治療が必要な場合
線毛機能不
全症候群
10
線毛機能不全症候群(カル
タゲナー症候群を含む)
治療が必要な場合
特発性肺ヘ
モジデロー
シス
11
特発性肺ヘモジデローシス 治療が必要な場合
嚢胞性線維
12
嚢胞性線維症 治療が必要な場合
閉塞性細気
管支炎
13
閉塞性細気管支炎 治療が必要な場合
慢性肺疾患
14
慢性肺疾患 治療で呼吸管理(人工呼吸
器、気管切開術後、経鼻エ
アウェイ等の処置を必要と
するものをいう。)、酸素
療法又は中心静脈栄養のう
ち一つ以上を行う場合




第四表 慢性心疾患


区分
番号
疾病名
疾病の状態の程度
一側肺動脈欠
1
一側肺動脈欠損 治療中である場合又は第2
基準
若しくは第3基準を満
たす場合
右室二腔症
2
右室二腔症 治療中である場合又は第2
基準
を満たす場合
エプスタイン
3
エプスタイン病 治療中である場合又は第2
基準
若しくは第3基準を満
たす場合
拡張型心筋症
4
拡張型心筋症 左欄の疾病名に該当する場
川崎病性冠動
脈瘤
5
川崎病性冠動脈瘤 一過性でないことが確実な
冠動脈異常所見(拡張、瘤
形成、巨大瘤又は狭窄)を
確認し、継続的な治療が行
われている場合
冠動脈狭窄症
(川崎病によ
るものを除
く)
6
冠動脈狭窄症(川崎病によ
るものを除く)
治療中である場合又は第2
基準
を満たす場合
完全型房室中
隔欠損症
7
完全型房室中隔欠損症(完
全型心内膜床欠損症)
治療中である場合又は第2
基準
を満たす場合
完全大血管転
位症
8
完全大血管転位症 治療中である場合又は第2
基準
若しくは第3基準を満
たす場合
完全房室ブロ
ック
9
完全房室ブロック 左欄の疾病名に該当する場
冠動脈起始異
10
左冠動脈肺動脈起始症 第1基準又は第2基準を満
たす場合
11
右冠動脈肺動脈起始症 同上
12
10及び11に掲げるもの
のほか、冠動脈起始異常
同上
脚ブロック
13
脚ブロック 治療中である場合又は第2
基準
を満たす場合
QT延長症候
14
QT延長症候群 左欄の疾病名に該当する場
虚血性心疾患
15
狭心症 治療中である場合又は第2
基準
を満たす場合
16
心筋梗塞 同上
血管輪
17
左肺動脈右肺動脈起始症 治療中である場合又は第2
基準
を満たす場合
18
重複大動脈弓症 同上
19
17及び18に掲げるもの
のほか、血管輪
同上
拘束型心筋症
20
拘束型心筋症 左欄の疾病名に該当する場
左室右房交通
21
左室右房交通症 治療中である場合又は第2
基準
を満たす場合
左室低形成症
候群
22
左室低形成症候群 治療中である場合又は第2
基準
若しくは第3基準を満
たす場合
三心房心
23
三心房心 治療中である場合又は第2
基準
を満たす場合
三尖弁閉鎖症
24
三尖弁閉鎖症 治療中である場合又は第2
基準
若しくは第3基準を満
たす場合
収縮性心膜炎
25
収縮性心膜炎 第1基準を満たす場合
上室頻拍
26
上室頻拍(WPW症候群に
よるものに限る)
第1基準を満たす場合
27
多源性心房頻拍 同上
28
26及び27に掲げるもの
のほか、上室頻拍
同上
心筋緻密化障
29
心筋緻密化障害 治療中である場合又は第2
基準
を満たす場合
心室細動
30
心室細動 左欄の疾病名に該当する場
心室中隔欠損
31
心室中隔欠損症 治療中である場合又は第2
基準
を満たす場合
心室頻拍
32
カテコラミン誘発多形成心
室頻拍
第1基準を満たす場合
33
ベラパミル感受性心室頻拍 同上
34
32及び33に掲げるもの
のほか、心室頻拍
同上
心室瘤
35
心室瘤 第1基準を満たす場合
心臓腫瘍
36
心臓腫瘍 第1基準第2基準又は
3基準
を満たす場合
心臓弁膜症
37
三尖弁狭窄症 治療中である場合又は第2
基準
を満たす場合
38
三尖弁閉鎖不全症 同上
39
僧帽弁狭窄症 同上
40
僧帽弁閉鎖不全症 同上
41
大動脈弁狭窄症 同上
42
大動脈弁閉鎖不全症 同上
43
肺動脈弁狭窄症 同上
44
肺動脈弁閉鎖不全症 同上
心内膜線維弾
性症
45
心内膜線維弾性症 左欄の疾病名に該当する場
心房細動
46
心房細動 第1基準を満たす場合
心房粗動
47
心房粗動 第1基準を満たす場合
心房中隔欠損
48
静脈洞型心房中隔欠損症 治療中である場合又は第2
基準
を満たす場合
49
単心房症 同上
50
二次孔型心房中隔欠損症 同上
51
不完全型房室中隔欠損症
(不完全型心内膜床欠損
症)
同上
先天性修正大
血管転位症
52
先天性修正大血管転位症 治療中である場合又は第2
基準
若しくは第3基準を満
たす場合
先天性心膜欠
損症
53
先天性心膜欠損症 治療中である場合又は第2
基準
を満たす場合
総動脈幹遺残
54
総動脈幹遺残症 治療中である場合又は第2
基準
若しくは第3基準を満
たす場合
僧帽弁弁上輪
55
僧帽弁弁上輪 治療中である場合又は第2
基準
を満たす場合
大動脈弓閉塞
56
大動脈弓閉塞症(大動脈弓
離断複合を除く)
治療中である場合又は第2
基準
を満たす場合
57
大動脈弓離断複合 同上
大動脈狭窄症
58
ウィリアムズ症候群 治療中である場合又は第2
基準
を満たす場合
59
大動脈縮窄症 同上
60
大動脈縮窄複合 同上
61
大動脈弁上狭窄症 同上
62
58から61までに掲げる
もののほか、大動脈狭窄症
同上
大動脈肺動脈
63
大動脈肺動脈窓 治療中である場合又は第2
基準
を満たす場合
大動脈弁下狭
窄症
64
大動脈弁下狭窄症 同上
大動脈瘤
65
大動脈瘤(バルサルバ洞動
脈瘤を除く)
破裂の場合又は破裂が予想
される場合
66
バルサルバ洞動脈瘤 同上
多源性心室期
外収縮
67
多源性心室期外収縮 心室性期外収縮であって多
源性である場合
単心室症
68
単心室症 治療中である場合又は第2
基準
若しくは第3基準を満
たす場合
動静脈瘻
69
冠動脈瘻 治療中である場合又は第2
基準
を満たす場合
70
肺動静脈瘻 同上
71
69及び70に掲げるもの
のほか、動静脈瘻
同上
洞不全症候群
72
洞不全症候群 左欄の疾病名に該当する場
動脈管開存症
73
動脈管開存症 治療中である場合又は第2
基準
を満たす場合
内臓錯位症候
74
多脾症候群 治療中である場合又は第2
基準
若しくは第3基準を満
たす場合
75
無脾症候群 同上
乳児特発性僧帽弁腱索断裂 76 乳児特発性僧帽弁腱索断裂 治療中である場合又は第2基準を満たす場合
肺静脈還流異
常症
77
総肺静脈還流異常症 治療中である場合又は第2
基準
若しくは第3基準を満
たす場合
78
部分肺静脈還流異常症 同上
肺静脈狭窄症
79
肺静脈狭窄症 治療中である場合又は第2
基準
若しくは第3基準を満
たす場合
肺動脈狭窄症
80
肺動脈弁上狭窄症 治療中である場合又は第2
基準
を満たす場合
81
末梢性肺動脈狭窄症 同上
肺動脈上行大
動脈起始症
82
肺動脈上行大動脈起始症 治療中である場合又は第2
基準
若しくは第3基準を満
たす場合
肺動脈性肺高
血圧症
83
肺動脈性肺高血圧症 左欄の疾病名に該当する場
肺動脈閉鎖症
84
心室中隔欠損を伴う肺動脈
閉鎖症
治療中である場合又は第2
基準
若しくは第3基準を満
たす場合
85
心室中隔欠損を伴わない肺
動脈閉鎖症
同上
肺動脈弁下狭
窄症
86
肺動脈弁下狭窄症 治療中である場合又は第2
基準
を満たす場合
肺動脈弁欠損
87
肺動脈弁欠損 治療中である場合又は第2
基準
若しくは第3基準を満
たす場合
肥大型心筋症
88
肥大型心筋症 左欄の疾病名に該当する場
ファロー四微
89
ファロー四微症 治療中である場合又は第2
基準
若しくは第3基準を満
たす場合
フォンタン術
後症候群
90
フォンタン術後症候群 フォンタン型手術を行った
場合
不整脈源性右
室心筋症
91
不整脈源性右室心筋症 治療中である場合又は第2
基準
を満たす場合
慢性心筋炎
92
慢性心筋炎 第1基準を満たす場合
慢性心膜炎
93
慢性心膜炎 同上
慢性肺性心
94
慢性肺性心 治療中である場合又は第2
基準
若しくは第3基準を満
たす場合
モビッツ2型
ブロック
95
モビッツ2型ブロック 左欄の疾病名に該当する場
両大血管右室
起始症
96
タウジッヒ・ビング奇形 治療中である場合又は第2
基準
若しくは第3基準を満
たす場合
97
両大血管右室起始症(タウ
ジッヒ・ビング奇形を除
く)
治療中である場合又は第2
基準
を満たす場合
両大血管左室
起始症
98
両大血管左室起始症 治療中である場合又は第2
基準
を満たす場合

備考 本表中「第1基準」、「第2基準」及び「第3基準」とは、それぞれ次の表の右欄に掲げる基準をいう。
第1基準
治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬、β遮断薬又は肺血管拡張薬のいずれかが投与されている場合であること。
第2基準
次の@からHまでのいずれかが認められていること。
@肺高血圧症(収縮期血40mmHg以上)、A肺動脈狭窄症(右室―肺動脈圧較差20mmHg以上)、B2度以上の房室弁逆流、C2度以上の半月弁逆流、D圧較差20mmHg以上の大動脈狭窄、E心室性期外収縮、上室性頻拍、心室性頻拍、心房粗細動又は高度房室ブロック、F左室駆出率0.6以下、G心胸郭比60%以上、H圧較差20mmHg以上の大動脈再狭窄
第3基準
最終手術不能のためチアノーゼがあり、死に至る可能性を減らすための濃厚なケア、治療及び経過観察が必要な場合であること。




第五表 内分泌疾患


区分
番号
疾病名
疾病の状態の程度
アルドステ
ロン症
1
アルドステロン症 治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法を行
っている場合
アンドロゲ
ン過剰症
(思春期早
発症を除
く)
2
アンドロゲン過剰症(ゴナ
ドトロピン依存性思春期早
発症及びゴナドトロピン非
依存性思春期早発症を除
く)
同上
エストロゲ
ン過剰症
(思春期早
発症を除
く)
3
エストロゲン過剰症(ゴナ
ドトロピン依存性思春期早
発症及びゴナドトロピン非
依存性思春期早発症を除
く)
同上
下垂体機能
低下症
4
後天性下垂体機能低下症 治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法を行
っている場合。ただし、成
長ホルモン治療を行う場合
には、備考に定める基準を
満たすものに限る。
5
先天性下垂体機能低下症 同上
下垂体性巨
人症
6
下垂体性巨人症 治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法を行
っている場合
偽性低アル
ドステロン
7
偽性低アルドステロン症 同上
偽性副甲状
腺機能低下
8
偽性偽性副甲状腺機能低下
治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法を行
っている場合。ビタミンD
の維持療法を行っている場
合も対象とする。
9
偽性副甲状腺機能低下症
(偽性偽性副甲状腺機能低
下症を除く)
同上
クッシング
症候群
10
異所性副腎皮質刺激ホルモ
ン(ACTH)産生症候群
治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法を行
っている場合
11
クッシング病 同上
12
副腎腺腫 同上
13
副腎皮質結節性過形成 同上
14
10から13までに掲げる
もののほか、クッシング症
候群
同上
グルカゴノ
ーマ
15
グルカゴノーマ 治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法を行
っている場合
原発性低リ
ン血症性く
る病
16
原発性低リン血症性くる病 治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法を行
っている場合。ビタミンD
の維持療法を行っている場
合も対象とする。
高インスリ
ン血性低血
糖症
17
インスリノーマ 治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法又は
胃瘻、持続経鼻栄養等の栄
養療法のいずれか一つ以上
を行っている場合
18
先天性高インスリン血症 同上
19
17及び18に掲げるもの
のほか、高インスリン血性
低血糖症
同上
高ゴナドト
ロピン性性
腺機能低下
20
精巣形成不全 治療で補充療法を行ってい
る場合
21
卵巣形成不全 同上
22
20及び21に掲げるもの
のほか、高ゴナドトロピン
性性腺機能低下症
治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法を行
っている場合
甲状腺機能
亢進症
23
甲状腺機能亢進症(バセド
ウ病を除く。)
治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法を行
っている場合
24
バセドウ病 同上
甲状腺機能
低下症
25
萎縮性甲状腺炎 治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法を行
っている場合
26
橋本病 同上
27
25及び26に掲げるもの
のほか、後天性甲状腺機能
低下症
同上
28
異所性甲状腺 同上
29
甲状腺刺激ホルモン
(TSH)分泌低下症(先天
性に限る。)
同上
30
無甲状腺症 同上
31
28から30までに掲げる
もののほか、先天性甲状腺
機能低下症
同上
甲状腺ホル
モン不応症
32
甲状腺ホルモン不応症 治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法を行
っている場合
高プロラク
チン血症
33
高プロラクチン血症 治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法を行
っている場合
抗利尿ホル
モン
(ADH)不
適切分泌症
候群
34
抗利尿ホルモン(ADH)不
適切分泌症候群
治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法を行
っている場合
自己免疫性
多内分泌腺
症候群
35
自己免疫性多内分泌腺症候
群1型
治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法を行
っている場合。ビタミンD
の維持療法を行っている場
合も対象とする。
36
自己免疫性多内分泌腺症候
群2型
治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法を行
っている場合
思春期早発
37
ゴナドトロピン依存性思春
期早発症
治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法を行
っている場合
38
ゴナドトロピン非依存性思
春期早発症
同上
脂肪異栄養
症(脂肪萎
縮症)
39
脂肪異栄養症(脂肪萎縮
症)
治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法を行
っている場合
消化管ホル
モン産生腫
40
ガストリノーマ 治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法を行
っている場合
41
カルチノイド症候群 同上
42
VIP産生腫瘍 同上
成長ホルモ
ン(GH)不
応性症候群
43
インスリン様成長因子1
(IGF-1)不応症
治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法を行
っている場合
44
成長ホルモン(GH)不応
性症候群(インスリン様成
長因子1(IGF-1)不応症
を除く。)
同上
成長ホルモ
ン(GH)分
泌不全性低
身長症
45
成長ホルモン(GH)分泌
不全性低身長症(脳の器質
的原因によるものに限
る。)
治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法を行
っている場合。ただし、成
長ホルモン治療を行う場合
には、備考に定める基準を
満たすものに限る。
46
成長ホルモン(GH)分泌
不全性低身長症(脳の器質
的原因によるものを除
く。)
同上
性分化疾患
47
アンドロゲン不応症 治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法を行
っている場合
48
17β−ヒドロキシステロ
イド脱水素酵素欠損症
同上
49
5α−還元酵素欠損症 同上
50
47から49までに掲げる
もののほか、46,XY性
分化疾患
同上
51
混合性性腺異形成症 同上
52
46,XX性分化疾患 同上
53
卵精巣性性分化疾患 同上
腺腫様甲状
腺腫
54
腺腫様甲状腺腫 治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法を行
っている場合
先端巨大症
55
先端巨大症 治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法を行
っている場合
先天性副腎
過形成症
56
11β−水酸化酵素欠損症 治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法を行
っている場合
57
3β−ヒドロキシステロイ
ド脱水素酵素欠損症
同上
58
17α−水酸化酵素欠損症 同上
59
21−水酸化酵素欠損症 同上
60
P450酸化還元酵素欠損
同上
61
リポイド副腎過形成症 同上
62
56から61までに掲げる
もののほか、先天性副腎過
形成症
同上
多嚢胞性卵
巣症候群
63
多嚢胞性卵巣症候群 治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法を行
っている場合
多発性内分
泌腫瘍
64
多発性内分泌腫瘍1型(ウ
ェルマー症候群)
手術を実施し、かつ、術後
も治療が必要な場合
65
多発性内分泌腫瘍2型(シ
ップル症候群)
同上
66
64及び65に掲げるもの
のほか、多発性内分泌腫瘍
同上
中枢性塩喪
失症候群
67
中枢性塩喪失症候群 治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法を行
っている場合
低アルドス
テロン症
68
アルドステロン合成酵素欠
損症
治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法を行
っている場合
69
低レニン性低アルドステロ
ン症
同上
70
68及び69に掲げるもの
のほか、低アルドステロン
同上
低ゴナドト
ロピン性性
腺機能低下
71
カルマン症候群 治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法を行
っている場合
72
低ゴナドトロピン性性腺機
能低下症(カルマン症候群
を除く。)
同上
尿崩症
73
口渇中枢障害を伴う高ナト
リウム血症(本態性高ナト
リウム血症)
治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法を行
っている場合
74
腎性尿崩症 同上
75
中枢性尿崩症 同上
ビタミンD依
存性くる病
76
ビタミンD依存性くる病 治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法を行
っている場合。ビタミンD
の維持療法を行っている場
合も対象とする。
ビタミンD抵
抗性骨軟化
77
ビタミンD抵抗性骨軟化症 治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法を行
っている場合。ビタミンD
の維持療法を行っている場
合も対象とする。
副甲状腺機
能亢進症
78
副甲状腺機能亢進症 治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法を行
っている場合。ビタミンD
の維持療法を行っている場
合も対象とする。
副甲状腺機
能低下症
79
副甲状腺機能低下症(副甲
状腺欠損症を除く。)
治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法を行
っている場合。ビタミンD
の維持療法を行っている場
合も対象とする。
80
副甲状腺欠損症 同上
慢性副腎皮
質機能低下
81
グルココルチコイド抵抗症 治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法を行
っている場合
82
先天性副腎低形成症 同上
83
副腎皮質刺激ホルモン
(ACTH)単独欠損症
同上
84
副腎皮質刺激ホルモン
(ACTH)不応症
同上
85
81から84までに掲げるも
ののほか、慢性副腎皮質機
能低下症(アジソン病を含
む。)
同上
見かけの鉱
質コルチコ
イド過剰症
候群
86
見かけの鉱質コルチコイド
過剰症候群(AME症候群)
治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法を行
っている場合
リドル症候
87
リドル症候群 治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法を行
っている場合
内分泌疾患
を伴うその
他の症候群
88
ターナー症候群 治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法を行
っている場合。ただし、成
長ホルモン治療を行う場合
には、備考に定める基準を
満たすものに限る。
89
ヌーナン症候群 同上
90
バルデー・ビードル症候群 治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法を行
っている場合
91
プラダ―・ウィリ症候群 治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法を行
っている場合。ただし、成
長ホルモン治療を行う場合
には、備考に定める基準を
満たすものに限る。
92
マッキューン・オルブライ
ト症候群
治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法を行
っている場合

備考 ヒト成長ホルモン治療を行う場合においては、この表に定める疾病の状態の程度であって次の基準を満たすものを対象とする。

T 開始基準

 新たに治療を開始する場合は、次の要件を満たすこと。

  1. 成長ホルモン(GH)分泌不全性低身長症(脳の器質的原因によるものを除く。)による低身長の場合 次のいずれも満たすこと。ただし、乳幼児で成長ホルモン分泌不全が原因と考えられる症候性低血糖がある場合は、(3)を満たしていれば足りること。
(1)現在の身長が別表第一に掲げる値以下であること。ng/ml
(2)IGF−1(ソマトメジンC)値が200ng/ml未満(5歳未満の場合は、150)であること。
(3)乳幼児で成長ホルモン(GH)分泌不全が原因と考えられる症候性低血糖がある場合は1種以上、その他の場合は2種以上の成長ホルモン分泌刺激試験(空腹下で行われた場合に限る。)の全ての結果(試験前の測定値を含む。)で、成長ホルモンの最高値が6ng/ml(GHRP−2負荷では16ng/ml)以下であること。

  1. 後天性下垂体機能低下症、先天性下垂体機能低下症又は成長ホルモン(GH)分泌不全性低身長症(脳の器質的原因によるものに限る。)(1種以上の成長ホルモン分泌刺激試験(空腹下で行われた場合に限る。)の全ての結果(試験前の測定値を含む。)で、成長ホルモンの最高値が6ng/ml(GHRP−2負荷では16ng/ml)以下である場合に限る。)による低身長の場合 次のいずれかに該当すること。
(1)現在の身長が別表第二に掲げる値以下であること。
(2)年間の成長速度が、2年以上にわたるか否かを問わず、別表第三に掲げる値以下で経過していること。

  1. ターナー症候群又はプラダー・ウィリ症候群による低身長の場合 次のいずれかに該当すること。
(1)現在の身長が別表第二に掲げる値以下であること。
(2)年間の成長速度が、2年以上にわたって別表第三に掲げる値以下であること。
  1. ヌーナン症候群による低身長の場合 現在の身長が別表第二に掲げる値以下であること。

  1. 軟骨低形成症又は軟骨無形成症による低身長の場合 現在の身長が別表第四に掲げる値以下であること。

  1. 慢性腎不全による低身長の場合 現在の身長が別表第一に掲げる値以下であること。

U 継続基準

 次のいずれかに該当すること。

  1. 後天性下垂体機能低下症、先天性下垂体機能低下症、成長ホルモン(GH)分泌不全性低身長症(脳の器質的な原因によるものに限る。)又は成長ホルモン(GH)分泌不全性低身長症(脳の器質的原因によるものを除く。)による低身長の場合 初年度は、年間成長速度が 6.0cm/年以上又は治療中1年間の成長速度と治療前1年間の成長速度との差が 2.0cm/年以上であること。治療2年目以降は、年間成長速度が 3.0cm/年以上であること。

  1. 腎機能低下、ターナー症候群、プラダ―・ウィリ症候群、ヌーナン症候群、軟骨低形成症又は軟骨無形成症による低身長の場合 初年度は、年間成長速度が 4.0cm/年以上又は治療中1年間の成長速度と治療前1年間の成長速度との差が 1.0cm/年以上であること。治療2年目以降は、年間成長速度が 2.0cm/年以上であること。治療3年目以降は、年間成長速度が 1.0cm/年以上であること。

V 終了基準

 男子にあっては身長156.4cm、女子にあっては身長145.4cmに達したこと。




第六表 膠原病


区分 番号 疾病名 疾病の状態の程度
血管炎症
1
結節性多発動脈炎 治療で非ステロイド系抗炎
症薬、ステロイド薬、免疫
調整薬、免疫抑制薬、抗凝
固療法、γグロブリン製
剤、強心利尿薬、理学作業
療法、生物学的製剤又は血
漿交換療法のうち一つ以上
を用いている場合
2
顕微鏡的多発血管炎 同上
3
好酸球性多発血管炎性肉芽
腫症
同上
4
高安動脈炎 同上
5
多発血管炎性肉芽腫症 同上
膠原病疾患
6
抗リン脂質抗体症候群 治療で非ステロイド系抗炎
症薬、ステロイド薬、免疫
調整薬、免疫抑制薬、抗凝
固療法、γグロブリン製
剤、強心利尿薬、理学作業
療法、生物学的製剤又は血
漿交換療法のうち一つ以上
を用いている場合
7
シェーグレン症候群 同上
8
若年性特発性関節炎 同上
9
全身性エリテマトーデス 同上
10
皮膚筋炎/多発性筋炎 同上
11
ベーチェット病 同上
再発性多発
軟骨炎
12
再発性多発軟骨炎 治療で非ステロイド系抗炎
症薬、ステロイド薬、免疫
調整薬、免疫抑制薬、抗凝
固療法、γグロブリン製
剤、強心利尿薬、理学作業
療法、生物学的製剤又は血
漿交換療法のうち一つ以上
を用いている場合
自己炎症性
疾患
13
インターロイキンT受容体
拮抗分子欠損症
治療で非ステロイド系抗炎
症薬、ステロイド薬、免疫
調整薬、免疫抑制薬、抗凝
固療法、γグロブリン製
剤、強心利尿薬、理学作業
療法、生物学的製剤又は血
漿交換療法のうち一つ以上
を用いている場合
14
家族性地中海熱 同上
15
化膿性無菌性関節炎・壊疽
性膿皮症・アクネ症候群
同上
16
クリオピリン関連周期熱症
候群
同上
17
高IgD症候群(メバロン酸
キナーゼ欠損症)
同上
18
TNF受容体関連周期性症候
同上
19
中條・西村症候群 同上
20
ブラウ症候群/若年発症サ
ルコイドーシス
同上
21
慢性再発性多発性骨髄炎 同上
22
13から21までに掲げる
もののほか、自己炎症性疾
同上
スティーブ
ンス・ジョ
ンソン症候
23
スティーブンス・ジョンソ
ン症候群
治療で非ステロイド系抗炎
症薬、ステロイド薬、免疫
調整薬、免疫抑制薬、抗凝
固療法、γグロブリン製
剤、強心利尿薬、理学作業
療法、生物学的製剤又は血
漿交換療法のうち一つ以上
を用いている場合
皮膚・結合
組織疾患
24
強皮症 治療で非ステロイド系抗炎
症薬、ステロイド薬、免疫
調整薬、免疫抑制薬、抗凝
固療法、γグロブリン製
剤、強心利尿薬、理学作業
療法、生物学的製剤又は血
漿交換療法のうち一つ以上
を用いている場合
25
混合性結合組織病 同上




第七表 糖尿病


区分 番号 疾病名 疾病の状態の程度
糖尿病
1
1型糖尿病 治療でインスリンその他の
糖尿病治療薬又はIGF−1
うち一つ以上を用いている
場合
2
インスリン受容体異常症 同上
3
脂肪萎縮性糖尿病 同上
4
若年発症成人型糖尿病
(MODY)
同上
5
新生児糖尿病 同上
6
2型糖尿病 同上
7
1から7まで掲げるものの
ほか、糖尿病
同上




第八表 先天性代謝異常


区分
番号
疾病名 疾病の状態の程度
アミノ酸代謝
異常症
1
アルギニノコハク酸合成酵
素欠損症(シトルリン血
症)
左欄の疾病名に該当する場
2
アルギニノコハク酸尿症 同上
3
N−アセチルグルタミン酸
合成酵素欠損症
同上
4
オルニチントランスカルバ
ミラーゼ欠損症
同上
5
カルバミルリン酸合成酵素
欠損症
同上
6
高アルギニン血症 同上
7
高オルニチン血症 同上
8
高チロシン血症1型 同上
9
高チロシン血症2型 同上
10
高チロシン血症3型 同上
11
高プロリン血症 同上
12
高メチオニン血症 同上
13
シスチン尿症 同上
14
シトリン欠損症 同上
15
ハートナップ病 同上
16
非ケトーシス型高グリシン
血症
同上
17
フェニルケトン尿症(高フ
ェニルアラニン血症)
同上
18
プロリダーゼ欠損症 同上
19
ホモシスチン尿症 同上
20
メープルシロップ尿症 同上
21
リジン尿性蛋白不耐症 同上
22
1から21までに掲げるも
ののほか、アミノ酸代謝異
常症
同上
α1−アンチ
トリプシン欠
損症
23
α1−アンチトリプシン欠
損症
左欄の疾病名に該当する場
金属代謝異常
24
亜硫酸酸化酵素欠損症 左欄の疾病名に該当する場
25
ウィルソン病 同上
26
オクシピタル・ホーン症候
同上
27
先天性腸性肢端皮膚炎 同上
28
無セルロプラスミン血症 同上
29
メンケス病 同上
30
24から29までに掲げる
もののほか、金属代謝異常
同上
結合組織異常
31
エーラス・ダンロス症候群 左欄の疾病名に該当する場
32
リポタイドタンパク症 同上
33
31から32に掲げるもの
のほか、結合組織異常症
同上
脂質代謝異常症
34
家族性高コレステロール血
左欄の疾病名に該当する場
35
家族性複合型高脂質血症 同上
36
原発性高カイロミクロン血
同上
37
高比重リポタンパク
(HDL)欠乏症
同上
38
無β−リポタンパク血症 同上
39
34から38までに掲げる
もののほか、脂質代謝異常
同上
脂肪酸代謝異
常症
40
カルニチンアシルカルニチ
ントランスロカーゼ欠損症
左欄の疾病名に該当する場
41
カルニチンパルミトイルト
ランスフェラーゼT欠損症
同上
42
カルニチンパルミトイルト
ランスフェラーゼU欠損症
同上
43
極長鎖アシルCoA脱水素酵
素欠損症
同上
44
三頭酵素欠損症 同上
45
3−ヒドロキシアシルCoA
脱水素酵素欠損症
同上
46
全身性カルニチン欠損症 同上
47
短鎖アシルCoA脱水素酵素
欠損症
同上
48
中鎖アシルCoA脱水素酵素
欠損症
同上
49
40から48までに掲げる
もののほか、脂肪酸代謝異
常症
同上
神経伝達物質
異常症
50
GABAアミノ基転移酵素欠
損症
左欄の疾病名に該当する場
51
コハク酸セミアルデヒド脱
水素酵素欠損症
同上
52
チロシン水酸化酵素欠損症 同上
53
ドーパミンβ−水酸化酵素
欠損症
同上
54
ビオプテリン代謝異常症 同上
55
芳香族L−アミノ酸脱炭酸
酵素欠損症
同上
56
50から55までに掲げる
もののほか、神経伝達物質
異常症
同上
先天性ポルフ
ィリン症
57
先天性ポルフィリン症 左欄の疾病名に該当する場
糖質代謝異常
58
遺伝性フルクトース不耐症 左欄の疾病名に該当する場
59
ウリジル二リン酸ガラクト
ース―4−エピメラーゼ欠
損症
同上
60
ガラクトース―1−リン酸
ウリジルトランスフェラー
ゼ欠損症
同上
61
ガラクトキナーゼ欠損症 同上
62
グリコーゲン合成酵素欠損
症(糖尿病0型)
同上
63
グルコーストランスポータ
ー1(GLUT1)欠損症
同上
64
糖尿病T型 同上
65
糖尿病V型 同上
66
糖尿病W型 同上
67
糖尿病X型 同上
68
糖尿病Y型 同上
69
糖尿病Z型 同上
70
糖尿病T]型 同上
71
フルクトース―1,6−ビ
スホスファターゼ欠損症
同上
72
ホスホエノールピルビン酸
カルボキシキナーゼ欠損症
同上
73
58から72までに掲げる
もののほか、糖質代謝異常
同上
ビタミン代謝
異常症
74
先天性葉酸吸収不全症 左欄の疾病名に該当する場
75
74に掲げるもののほか、
ビタミン代謝異常症
同上
プリンピリミ
ジン代謝異常
76
アデニンホスホリボシルト
ランスフェラーゼ欠損症
左欄の疾病名に該当する場
77
オロト酸尿症 同上
78
キサンチン尿症 同上
79
尿酸トランスポーター異常
同上
80
ヒポキサンチングアニンホ
スホリボシルトランスフェ
ラーゼ欠損症(レッシュ・
ナイハン症候群)
同上
81
76から80までに掲げる
もののほか、プリンピリミ
ジン代謝異常症
同上
ペルオキシソ
ーム病
82
副腎白質ジストロフィー 左欄の疾病名に該当する場
83
ペルオキシソーム形成異常
同上
84
レフサム病 同上
85
82から84までに掲げる
もののほか、ペルオキシソ
ーム病
同上
ミトコンドリ
ア病
86
スクシニル―CoAリガーゼ
欠損症
左欄の疾病名に該当する場
87
ピルビン酸カルボキシラー
ゼ欠損症
同上
88
ピルビン酸脱水素酵素複合
体欠損症
同上
89
フマラーゼ欠損症 同上
90
ミトコンドリア呼吸鎖複合
体欠損症
同上
91
ミトコンドリアDNA欠矢
(カーンズ・セイヤー症候
群を含む。)
同上
92
ミトコンドリアDNA枯渇症
候群
同上
93
ミトコンドリアDNA突然変
異(リー(Leigh)症候
群、MELAS及びMERRFを
含む。)
同上
94
86から93までに掲げる
もののほか、ミトコンドリ
ア病
同上
有機酸代謝異
常症
95
アルカプトン尿症 左欄の疾病名に該当する場
96
イソ吉草酸血症 同上
97
グリセロール尿症 同上
98
グルタル酸血症1型 同上
99
グルタル酸血症2型 同上
100
原発性高シュウ酸尿症 同上
101
スクシニル―CoA:3−ケ
ト酸CoAトランスフェラー
ゼ(SCOT)欠損症
同上
102
3−ヒドロキシ−3−メチ
ルグルタリルCoA合成酵素
欠損症
同上
103
3−ヒドロキシ―3−メチ
ルグルタル酸血症
同上
104
3−メチルクロトニルCoA
カルボキシラーゼ欠損症
同上
105
先天性胆汁酸代謝異常症 同上
106
複合カルボキシラーゼ欠損
同上
107
プロピオン酸血症 同上
108
β−ケトチオラーゼ欠損症 同上
109
メチルグルタコン酸尿症 同上
110
メチルマロン酸血症 同上
111
95から110までに掲げ
るもののほか、有機酸代謝
異常症
同上
ライソゾーム
112
アスパルチルグルコサミン
尿症
左欄の疾病名に該当する場
113
異染性白質ジストロフィー 同上
114
ガラクトシアリドーシス 同上
115
クラッベ病 同上
116
ゴーシェ病 同上
117
酸性リパーゼ欠損症 同上
118
シアリドーシス 同上
119
GM1−ガングリオシドーシ
同上
120
GM2−ガングリオシドー
シス
同上
121
シスチン症 同上
122
神経セロイドリポフスチン
同上
123
ニーマン・ピック病 同上
124
ファーバー病 同上
125
ファブリー病 同上
126
フコシドーシス 同上
127
ポンぺ病 同上
128
マルチプルスルファターゼ
欠損症
同上
129
マンノシドーシス 同上
130
ムコ多糖症T型 同上
131
ムコ多糖症U型 同上
132
ムコ多糖症V型 同上
133
ムコ多糖症W型 同上
134
ムコ多糖症Y型 同上
135
ムコ多糖症Z型 同上
136
ムコリピドーシスU型(T
−cell病)
同上
137
ムコリピドーシスV型 同上
138
遊離シアル酸蓄積症 同上
139
112から138までに掲
げるもののほか、ライソゾ
ーム病
同上




第九表 血液疾患


区分
番号
疾病名 疾病の状態の程度
遺伝性出血
性末梢血管
拡張症
1
遺伝性出血性末梢血管拡張
治療で補充療法、G−CSF
療法、除鉄剤の投与、抗凝
固療法、ステロイド薬の投
与、免疫抑制薬の投与、抗
腫瘍薬の投与、再発予防
法、造血幹細胞移植、腹膜
透析又は血液透析のうち一
つ以上を実施する場合
遺伝性溶血
性貧血
2
遺伝性球状赤血球症 検査で血中ヘモグロビン値
10g/dl以下又は赤血
球数350万/μL以下の状
態が持続する場合
3
鎌状赤血球症 治療で補充療法、G−CSF
療法、除鉄剤の投与、抗凝
固療法、ステロイド薬の投
与、免疫抑制薬の投与、抗
腫瘍薬の投与、再発予防
法、造血幹細胞移植、腹膜
透析又は血液透析のうち一
つ以上を実施する場合
4
グルコース−6−リン酸脱
水素酵素欠乏症
検査で血中ヘモグロビン値
10g/dl以下又は赤血
球数350万/μL以下の状
態が持続する場合
5
口唇赤血球症 治療で補充療法を行ってい
る場合
6
サラセミア 治療で継続的に補充療法若
しくは除鉄剤の投与を行っ
ている場合又は造血幹細胞
移植を実施する場合
7
ピルビン酸キナーゼ欠乏性
貧血
検査で血中ヘモグロビン値
10g/dl以下又は赤血
球数350万/μL以下の状
態が持続する場合
8
不安定ヘモグロビン症 治療で継続的に補充療法若
しくは除鉄剤の投与を行っ
ている場合又は造血幹細胞
移植を実施する場合
9
2から8までに掲げるもの
のほか、遺伝性溶血性貧血
治療で補充療法を行ってい
る場合
カサバッ
ハ・メリッ
ト症候群
10
カサバッハ・メリット症候
治療で補充療法、G−CSF
療法、除鉄剤の投与、抗凝
固療法、ステロイド薬の投
与、免疫抑制薬の投与、抗
腫瘍薬の投与、再発予防
法、造血幹細胞移植、腹膜
透析又は血液透析のうち一
つ以上を実施する場合
家族性赤血
球増加症
11
家族性赤血球増加症 血栓症の既往がある場合又
は治療で抗凝固療法を行っ
ている場合
巨赤芽球性
貧血
12
巨赤芽球性貧血 治療で補充療法を行ってい
る場合
血小板機能
異常症
13
血小板放出機構異常症 治療で補充療法、G−CSF
療法、除鉄剤の投与、抗凝
固療法、ステロイド薬の投
与、免疫抑制薬の投与、抗
腫瘍薬の投与、再発予防
法、造血幹細胞移植、腹膜
透析又は血液透析のうち一
つ以上を実施する場合
14
血小板無力症 同上
15
ベルナール・スーリエ症候
同上
16
13から15までに掲げる
もののほか、血小板機能異
常症
同上
血小板減少
症(脾機能
亢進症によ
るものをい
う。)
17
血小板減少症(脾機能亢進
症によるものに限る。)
治療で補充療法、G−CSF
療法、除鉄剤の投与、抗凝
固療法、ステロイド薬の投
与、免疫抑制薬の投与、抗
腫瘍薬の投与、再発予防
法、造血幹細胞移植、腹膜
透析又は血液透析のうち一
つ以上を実施する場合
血小板減少
性紫斑病
18
免疫性血小板減少性紫斑病 治療で補充療法、G−CSF
療法、除鉄剤の投与、抗凝
固療法、ステロイド薬の投
与、免疫抑制薬の投与、抗
腫瘍薬の投与、再発予防
法、造血幹細胞移植、腹膜
透析又は血液透析のうち一
つ以上を実施する場合
19
18に掲げるもののほか、
血小板減少性紫斑病
同上
血栓性血小
板減少性紫
斑病
20
血栓性血小板減少性紫斑病 治療で補充療法、G−CSF
療法、除鉄剤の投与、抗凝
固療法、ステロイド薬の投
与、免疫抑制薬の投与、抗
腫瘍薬の投与、再発予防
法、造血幹細胞移植、腹膜
透析又は血液透析のうち一
つ以上を実施する場合
骨髄線維症
21
骨髄線維症 治療で補充療法、G−CSF
療法、除鉄剤の投与、抗凝
固療法、ステロイド薬の投
与、免疫抑制薬の投与、抗
腫瘍薬の投与、再発予防
法、造血幹細胞移植、腹膜
透析又は血液透析のうち一
つ以上を実施する場合
再生不良性
貧血
22
再生不良性貧血 治療で補充療法、G−CSF
療法、除鉄剤の投与、抗凝
固療法、ステロイド薬の投
与、免疫抑制薬の投与、抗
腫瘍薬の投与、再発予防
法、造血幹細胞移植、腹膜
透析又は血液透析のうち一
つ以上を実施する場合
寒冷凝集素
23
寒冷凝集素症 治療で補充療法、G−CSF
療法、除鉄剤の投与、抗凝
固療法、ステロイド薬の投
与、免疫抑制薬の投与、抗
腫瘍薬の投与、再発予防
法、造血幹細胞移植、腹膜
透析又は血液透析のうち一
つ以上を実施する場合
24
発作性寒冷ヘモグロビン尿
同上
25
23及び24に掲げるもの
のほか、自己免疫性溶血性
貧血(AIHAを含む。)
同上
周期性血小
板減少症
26
周期性血小板減少症 治療で補充療法、G−CSF
療法、除鉄剤の投与、抗凝
固療法、ステロイド薬の投
与、免疫抑制薬の投与、抗
腫瘍薬の投与、再発予防
法、造血幹細胞移植、腹膜
透析又は血液透析のうち一
つ以上を実施する場合
真性多血症
27
真性多血症 治療で補充療法、G−CSF
療法、除鉄剤の投与、抗凝
固療法、ステロイド薬の投
与、免疫抑制薬の投与、抗
腫瘍薬の投与、再発予防
法、造血幹細胞移植、腹膜
透析又は血液透析のうち一
つ以上を実施する場合
赤芽球癆
28
後天性赤芽球癆 治療で補充療法、G−CSF
療法、除鉄剤の投与、抗凝
固療法、ステロイド薬の投
与、免疫抑制薬の投与、抗
腫瘍薬の投与、再発予防
法、造血幹細胞移植、腹膜
透析又は血液透析のうち一
つ以上を実施する場合
29
先天性赤芽球癆(ダイアモ
ンド。ブラックファン貧
血)
同上
先天性アン
チトロンビ
ン欠乏症
30
先天性アンチトロンビン欠
乏症
左欄の疾病名に該当する場
先天性血液
凝固因子異
31
血友病A 左欄の疾病名に該当する場
32
血友病B 同上
33
先天性フィブリノーゲン欠
乏症
同上
34
先天性プロトロンビン欠乏
同上
35
第5因子欠乏症 同上
36
第7因子欠乏症 同上
37
第10因子欠乏症 同上
38
第11因子欠乏症 同上
39
第12因子欠乏症 同上
40
第13因子欠乏症 同上
41
フォンウィルブランド病 同上
42
31から41までに掲げる
もののほか、先天性血液凝
固因子異常
同上
先天性骨髄
不全症候群
43
先天性無巨核球性血小板減
少症
治療で補充療法、G−CSF
療法、除鉄剤の投与、抗凝
固療法、ステロイド薬の投
与、免疫抑制薬の投与、抗
腫瘍薬の投与、再発予防
法、造血幹細胞移植、腹膜
透析又は血液透析のうち一
つ以上を実施する場合
44
ファンコニ貧血 同上
先天性赤血
球形成異常
性貧血
45
先天性赤血球形成異常性貧
治療で補充療法若しくは除
鉄剤の投与を行っている場
合又は造血幹細胞移植を実
施する場合
先天性プロ
テインC欠乏
46
先天性プロテインC欠乏症 左欄の疾病名に該当する場
先天性プロ
テインS欠乏
47
先天性プロテインS欠乏症 左欄の疾病名に該当する場
鉄芽球性貧
48
鉄芽球性貧血 治療で補充療法若しくは除
鉄剤の投与を行っている場
合又は造血幹細胞移植を実
施する場合
微小血管障
害性溶血性
貧血
49
微小血管障害性溶血性貧血 血栓症の既往がある場合又
は治療で抗凝固療法を行っ
ている場合
発作性夜間
ヘモグロビ
ン尿症
50
発作性夜間ヘモグロビン尿
治療で補充療法、G−CSF
療法、除鉄剤の投与、抗凝
固療法、ステロイド薬の投
与、免疫抑制薬の投与、抗
腫瘍薬の投与、再発予防
法、造血幹細胞移植、腹膜
透析又は血液透析のうち一
つ以上を実施する場合
本態性血小
板血症
51
本態性血小板血症 血栓症の既往がある場合又
は治療で抗凝固療法を行っ
ている場合
無トランス
フェリン血
52
無トランスフェリン血症 左欄の疾病名に該当する場
メイ・へグ
リン異常症
53
メイ・へグリン異常症 治療で補充療法、G−CSF
療法、除鉄剤の投与、抗凝
固療法、ステロイド薬の投
与、免疫抑制薬の投与、抗
腫瘍薬の投与、再発予防
法、造血幹細胞移植、腹膜
透析又は血液透析のうち一
つ以上を実施する場合
溶血性貧血
(脾機能亢
進症による
ものに限
る。)
54
溶血性貧血(脾機能亢進症
によるものに限る。)
治療で補充療法、G−CSF
療法、除鉄剤の投与、抗凝
固療法、ステロイド薬の投
与、免疫抑制薬の投与、抗
腫瘍薬の投与、再発予防
法、造血幹細胞移植、腹膜
透析又は血液透析のうち一
つ以上を実施する場合




第十表 免疫疾患


区分
番号
疾病名
疾病の状態の程度
液性免疫不
全を主とす
る疾患
1
IgGサブクラス欠損症 感染症の予防や治療で補充
療法を実施する場合、抗菌
薬、抗ウイルス薬、抗真菌
薬等の投与が必要にる場合
又は入院加療を要する感染
症にかかった場合
2
X連鎖無ガンマグロブリン
血症
治療で補充療法、G−CSF
療法、除鉄剤の投与、抗凝
固療法、ステロイド薬の投
与、免疫抑制薬の投与、抗
腫瘍薬の投与、再発予防
法、感染症予防療法、造血
幹細胞移植、腹膜透析又は
血液透析のうち一つ以上を
実施する場合
3
高IgM症候群 同上
4
選択的IgA欠損 感染症の予防や治療で補充
療法を実施する場合、抗菌
薬、抗ウイルス薬、抗真菌
薬等の投与が必要にる場合
又は入院加療を要する感染
症にかかった場合
5
特異抗体産生不全症 同上
6
乳児一過性低ガンマグロブ
リン血症
同上
7
分類不能型免疫不全症症 治療で補充療法、G−CSF
療法、除鉄剤の投与、抗凝
固療法、ステロイド薬の投
与、免疫抑制薬の投与、抗
腫瘍薬の投与、再発予防
法、感染症予防療法、造血
幹細胞移植、腹膜透析又は
血液透析のうち一つ以上を
実施する場合
8
1から7までに掲げるもの
のほか、液性免疫不全を主
とする疾患
同上
原発性食細
胞機能不全
症及び欠損
9
周期性好中球減少症 治療で補充療法、G−CSF
療法、除鉄剤の投与、抗凝
固療法、ステロイド薬の投
与、免疫抑制薬の投与、抗
腫瘍薬の投与、再発予防
法、感染症予防療法、造血
幹細胞移植、腹膜透析又は
血液透析のうち一つ以上を
実施する場合
10
重症先天性好中球減少症 治療でG−CSF療法若しく
は造血幹細胞移植を実施す
る場合又は検査で好中球数
1500/μL以下の状態で
ある場合
11
9及び10に掲げるものの
ほか、慢性の経過をたどる
好中球減少症
同上
12
シュワッハマン・ダイアモ
ンド症候群
治療で補充療法、G−CSF
療法、除鉄剤の投与、抗凝
固療法、ステロイド薬の投
与、免疫抑制薬の投与、抗
腫瘍薬の投与、再発予防
法、感染症予防療法、造血
幹細胞移植、腹膜透析又は
血液透析のうち一つ以上を
実施する場合
13
白血球接着不全症 同上
14
慢性肉芽腫症 同上
15
ミエロペルオキシダーゼ欠
損症
感染の予防や治療で補充療
法若しくは抗菌薬、抗ウイ
ルス薬若しくは抗真菌薬等
の投与が必要にる場合又は
入院加療を要する感染症に
かかった場合
16
メンデル遺伝型マイコバク
テリア易感染症
治療で補充療法、G−CSF
療法、除鉄剤の投与、抗凝
固療法、ステロイド薬の投
与、免疫抑制薬の投与、抗
腫瘍薬の投与、再発予防
法、感染症予防療法、造血
幹細胞移植、腹膜透析又は
血液透析のうち一つ以上を
実施する場合
17
12から16までに掲げる
もののほか、白血球機能異
同上
好酸球増加
18
好酸球増加症 治療で補充療法、G−CSF
療法、除鉄剤の投与、抗凝
固療法、ステロイド薬の投
与、免疫抑制薬の投与、抗
腫瘍薬の投与、再発予防
法、感染症予防療法、造血
幹細胞移植、腹膜透析又は
血液透析のうち一つ以上を
実施する場合
後天性免疫
不全症
19
後天性免疫不全症候群 左欄の疾病名に該当する場
20
後天的な免疫系障害による
免疫不全症
治療で補充療法、G−CSF
療法、除鉄剤の投与、抗凝
固療法、ステロイド薬の投
与、免疫抑制薬の投与、抗
腫瘍薬の投与、再発予防
法、感染症予防療法、造血
幹細胞移植、腹膜透析又は
血液透析のうち一つ以上を
実施する場合
自然免疫異
21
IRAK4欠損症 治療で補充療法、G−CSF
療法、除鉄剤の投与、抗凝
固療法、ステロイド薬の投
与、免疫抑制薬の投与、抗
腫瘍薬の投与、再発予防
法、感染症予防療法、造血
幹細胞移植、腹膜透析又は
血液透析のうち一つ以上を
実施する場合
22
慢性皮膚粘膜カンジダ症 同上
23
MyD88欠損症 同上
24
免疫不全を伴う無汗性外胚
葉形成異常症
同上
25
21から24までに掲げる
もののほか、自然免疫異常
同上
先天性補体
欠損症
26
遺伝性血管性浮腫(C1イ
ンヒビター欠損症)
治療で補充療法が必要とな
る場合
27
先天性補体欠損症 治療で補充療法、G−CSF
療法、除鉄剤の投与、抗凝
固療法、ステロイド薬の投
与、免疫抑制薬の投与、抗
腫瘍薬の投与、再発予防
法、感染症予防療法、造血
幹細胞移植、腹膜透析又は
血液透析のうち一つ以上を
実施する場合
28
26及び27に掲げるもの
のほか、先天性補体欠損症
同上
複合免疫不
全症
29
アデノシンデアミナーゼ
(ADA)欠損症
治療で補充療法、G−CSF
療法、除鉄剤の投与、抗凝
固療法、ステロイド薬の投
与、免疫抑制薬の投与、抗
腫瘍薬の投与、再発予防
法、感染症予防療法、造血
幹細胞移植、腹膜透析又は
血液透析のうち一つ以上を
実施する場合
30
X連鎖重症複合免疫不全症 同上
31
オーメン症候群 同上
32
細網異形成症 同上
33
ZAP−70欠損症 同上
34
CD8欠損症 同上
35
プリンヌクレオシドホスホ
リラーゼ欠損症
同上
36
MHCクラスT欠損症 同上
37
MHCクラスU欠損症 同上
38
29から37までに掲げる
もののほか、複合免疫不全
同上
慢性移植片
対宿主病
39
慢性移植片対宿主病 治療で補充療法、G−CSF
療法、除鉄剤の投与、抗凝
固療法、ステロイド薬の投
与、免疫抑制薬の投与、抗
腫瘍薬の投与、再発予防
法、感染症予防療法、造血
幹細胞移植、腹膜透析又は
血液透析のうち一つ以上を
実施する場合
慢性活動性
EBウイル
ス感染症
40
慢性活動性EBウイルス感
染症
治療で補充療法、G−CSF
療法、除鉄剤の投与、抗凝
固療法、ステロイド薬の投
与、免疫抑制薬の投与、抗
腫瘍薬の投与、再発予防
法、感染症予防療法、造血
幹細胞移植、腹膜透析又は
血液透析のうち一つ以上を
実施する場合
免疫調節障
41
X連鎖リンパ増殖症候群 治療で補充療法、G−CSF
療法、除鉄剤の投与、抗凝
固療法、ステロイド薬の投
与、免疫抑制薬の投与、抗
腫瘍薬の投与、再発予防
法、感染症予防療法、造血
幹細胞移植、腹膜透析又は
血液透析のうち一つ以上を
実施する場合
42
自己免疫性リンパ増殖症候
群(ALPS)
同上
43
チェディアック・東症候群 同上
44
41から43までに掲げる
もののほか、免疫調節障害
同上
免疫不全を
伴う特徴的
な症候群
45
ICF症候群 治療で補充療法、G−CSF
療法、除鉄剤の投与、抗凝
固療法、ステロイド薬の投
与、免疫抑制薬の投与、抗
腫瘍薬の投与、再発予防
法、感染症予防療法、造血
幹細胞移植、腹膜透析又は
血液透析のうち一つ以上を
実施する場合
46
ウィスコット・オルドリッ
チ症候群
同上
47
肝中心静脈閉鎖症を伴う免
疫不全症
同上
48
胸腺低形成(ディ・ジョー
ジ症候群/22q11.2
欠失症候群)
同上
49
高IgE症候群 同上
50
シムケ症候群 同上
51
先天性角化異常症 同上
52
ナイミーヘン染色体不安定
症候群
同上
53
PMS2異常症 同上
54
ブルーム症候群 同上
55
毛細血管拡張性運動失調症 同上
56
RIDDLE症候群 同上




第十一表 神経・筋疾患


区分
番号
疾病名
疾病の状態の程度
亜急性硬化性
全脳炎
1
亜急性硬化性全脳炎 運動障害、知的障害、意識
障害、自閉傾向、行動障害
(自傷行為又は多動)、け
いれん発作、皮膚所見(疾
病に特徴的で、治療を要す
るものをいう。)、呼吸異
常、体温調節異常、温痛覚
低下、骨折又は脱臼のうち
一つ以上の症状が続く場合
遺伝子異常に
よる白質脳症
2
アレキサンダー病 運動障害、知的障害、意識
障害、自閉傾向、行動障害
(自傷行為又は多動)、け
いれん発作、皮膚所見(疾
病に特徴的で、治療を要す
るものをいう。)、呼吸異
常、体温調節異常、温痛覚
低下、骨折又は脱臼のうち
一つ以上の症状が続く場合
3
カナバン病 同上
4
先天性大脳白質形成不全症 同上
5
白質消失病 同上
6
皮質下嚢胞をもつ大頭型白
質脳症
同上
エカルディ・
グティエール
症候群
7
エカルディ・グティエール
症候群
運動障害、知的障害、意識
障害、自閉傾向、行動障害
(自傷行為又は多動)、け
いれん発作、皮膚所見(疾
病に特徴的で、治療を要す
るものをいう。)、呼吸異
常、体温調節異常、温痛覚
低下、骨折又は脱臼のうち
一つ以上の症状が続く場合
ATRーX症候群
8
ATRーX症候群 運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
筋ジストロフ
ィー
9
ウルリヒ型先天性筋ジスト
ロフィー(類縁疾患を含
む。)
運動障害、知的障害、意識
障害、自閉傾向、行動障害
(自傷行為又は多動)、け
いれん発作、皮膚所見(疾
病に特徴的で、治療を要す
るものをいう。)、呼吸異
常、体温調節異常、温痛覚
低下、骨折又は脱臼のうち
一つ以上の症状が続く場合
10
エメリー・ドレイフス型筋
ジストロフィー
運動障害が続く場合又は治
療として強心薬、利尿薬、
抗不整脈薬、末梢血管拡張
薬、β遮断薬、肺血管拡張
薬、呼吸管理(人工呼吸
器、気管切開術後、経鼻エ
アウェイ等の処置を必要と
するものをいう。)、酸素
療法、中心静脈栄養若しく
は経管栄養のうち一つ以上
を継続的に行っている場合
11
顔面肩甲上腕型筋ジストロ
フィー
同上
12
肢帯型筋ジストロフィー 同上
13
デュシェンヌ型筋ジストロ
フィー
同上
14
福山型先天性筋ジストロフ
ィー
運動障害、知的障害、意識
障害、自閉傾向、行動障害
(自傷行為又は多動)、け
いれん発作、皮膚所見(疾
病に特徴的で、治療を要す
るものをいう。)、呼吸異
常、体温調節異常、温痛覚
低下、骨折又は脱臼のうち
一つ以上の症状が続く場合
15
メロシン欠損型先天性筋ジ
ストロフィー
同上
16
9から15までに掲げるもののほか、筋ジストロフィー 運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)が続く場合又は治療として強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、末梢血管拡張薬、β遮断薬、肺血管拡張薬、呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)、酸素療法、中心静脈栄養若しくは経管栄養の一つ以上を継続的に行っている場合
痙攣重積型急性脳症
17
痙攣重積型(二相性)急性脳症 運動障害、知的障害、意識
障害、自閉傾向、行動障害
(自傷行為又は多動)、け
いれん発作、皮膚所見(疾
病に特徴的で、治療を要す
るものをいう。)、呼吸異
常、体温調節異常、温痛覚
低下、骨折又は脱臼のうち
一つ以上の症状が続く場合
自己免疫介在性脳炎・脳症
18
自己免疫介在性脳炎・脳症 運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
重症筋無力症 19 重症筋無力症 運動障害、知的障害、意識
障害、自閉傾向、行動障害
(自傷行為又は多動)、け
いれん発作、皮膚所見(疾
病に特徴的で、治療を要す
るものをいう。)、呼吸異
常、体温調節異常、温痛覚
低下、骨折又は脱臼のうち
一つ以上の症状が続く場合
ジュベール症
候群関連疾患
20 ジュベール症候群関連疾患 運動障害、知的障害、意識
障害、自閉傾向、行動障害
(自傷行為又は多動)、け
いれん発作、皮膚所見(疾
病に特徴的で、治療を要す
るものをいう。)、呼吸異
常、体温調節異常、温痛覚
低下、骨折又は脱臼のうち
一つ以上の症状が続く場合
シュワルツ・
ヤンペル症候
21 シュワルツ・ヤンペル症候
運動障害、知的障害、意識
障害、自閉傾向、行動障害
(自傷行為又は多動)、け
いれん発作、皮膚所見(疾
病に特徴的で、治療を要す
るものをいう。)、呼吸異
常、体温調節異常、温痛覚
低下、骨折又は脱臼のうち
一つ以上の症状が続く場合
小児交互性片
麻痺
22 小児交互性片麻痺 運動障害、知的障害、意識
障害、自閉傾向、行動障害
(自傷行為又は多動)、け
いれん発作、皮膚所見(疾
病に特徴的で、治療を要す
るものをいう。)、呼吸異
常、体温調節異常、温痛覚
低下、骨折又は脱臼のうち
一つ以上の症状が続く場合
神経皮膚症候群 23 結節性硬化症 運動障害、知的障害、意識
障害、自閉傾向、行動障害
(自傷行為又は多動)、け
いれん発作、皮膚所見(疾
病に特徴的で、治療を要す
るものをいう。)、呼吸異
常、体温調節異常、温痛覚
低下、骨折又は脱臼のうち
一つ以上の症状が続く場合
24
ゴーリン症候群(基底細胞
母斑症候群)
同上
25
神経皮膚黒色症 同上
26
スタージ・ウェーバー症候
同上
27
フォンヒッペル・リンドウ
同上
進行性ミオクローヌスてんかん
28
ウンフェルリヒト・ルント
ボルク病
運動障害、知的障害、意識
障害、自閉傾向、行動障害
(自傷行為又は多動)、け
いれん発作、皮膚所見(疾
病に特徴的で、治療を要す
るものをいう。)、呼吸異
常、体温調節異常、温痛覚
低下、骨折又は脱臼のうち
一つ以上の症状が続く場合
29
ラフォラ病 同上
頭蓋骨縫合早
期癒合症
30
アペール症候群 運動障害、知的障害、意識
障害、自閉傾向、行動障害
(自傷行為又は多動)、け
いれん発作、皮膚所見(疾
病に特徴的で、治療を要す
るものをいう。)、呼吸異
常、体温調節異常、温痛覚
低下、骨折又は脱臼のうち
一つ以上の症状が続く場合
31
クルーゾン病 同上
32
非症候性頭蓋骨縫合早期癒
合症
同上
33 30から32までに掲げるも
ののほか、重度の頭蓋骨早
期癒合症
同上
脆弱X症候群
34
脆弱X症候群 運動障害、知的障害、意識
障害、自閉傾向、行動障害
(自傷行為又は多動)、け
いれん発作、皮膚所見(疾
病に特徴的で、治療を要す
るものをいう。)、呼吸異
常、体温調節異常、温痛覚
低下、骨折又は脱臼のうち
一つ以上の症状が続く場合
脊髄小脳変性
35
脊髄小脳変性症 運動障害、知的障害、意識
障害、自閉傾向、行動障害
(自傷行為又は多動)、け
いれん発作、皮膚所見(疾
病に特徴的で、治療を要す
るものをいう。)、呼吸異
常、体温調節異常、温痛覚
低下、骨折又は脱臼のうち
一つ以上の症状が続く場合
脊髄髄膜瘤
36
脊髄脂肪腫 けいれん発作、意識障害、
運動障害、排尿排便障害又
は温痛覚低下のうち一つ以
上の症状が続く場合
37
髄膜脳瘤 けいれん発作、自閉傾向、
意識障害、行動障害(自傷
行動又は多動)、知的障
害、運動障害、排尿排便障
害、皮膚所見(疾病に特徴
的で、治療を要するものを
いう。)、呼吸異常、体温
調節異常、温痛覚低下、骨
折又は脱臼のうち一つ以上
の症状が続く場合
38
脊髄髄膜瘤 同上
脊髄性筋委縮
39
脊髄性筋委縮症 運動障害が続く場合又は治
療として強心薬、利尿薬、
抗不整脈薬、末梢血管拡張
薬、β遮断薬、肺血管拡張
薬、呼吸管理(人工呼吸
器、気管切開術後、経鼻エ
アウェイ等の処置を必要と
するものをいう。)、酸素
療法、中心静脈栄養若しく
は経管栄養のうち一つ以上
を継続的に行っている場合
先天性感染症
40
先天性サイトメガロウイル
ス感染症
運動障害、知的障害、意識
障害、自閉傾向、行動障害
(自傷行為又は多動)、け
いれん発作、皮膚所見(疾
病に特徴的で、治療を要す
るものをいう。)、呼吸異
常、体温調節異常、温痛覚
低下、骨折又は脱臼のうち
一つ以上の症状が続く場合
41
先天性トキソプラズマ感染症 同上
42
先天性風疹症候群 同上
43
先天性ヘルペスウイルス感
染症
同上
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症
44
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症 運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
先天性ニュー
ロパチー
45
遺伝性運動感覚ニューロパ
チー
運動障害、知的障害、意識
障害、自閉傾向、行動障害
(自傷行為又は多動)、け
いれん発作、皮膚所見(疾
病に特徴的で、治療を要す
るものをいう。)、呼吸異
常、体温調節異常、温痛覚
低下、骨折又は脱臼のうち
一つ以上の症状が続く場合
46
先天性無痛無汗症 同上
先天性ミオパ
チー
47
先天性筋線維不均等症 運動障害が続く場合又は治
療として強心薬、利尿薬、
抗不整脈薬、末梢血管拡張
薬、β遮断薬、肺血管拡張
薬、呼吸管理(人工呼吸
器、気管切開術後、経鼻エ
アウェイ等の処置を必要と
するものをいう。)、酸素
療法、中心静脈栄養若しく
は経管栄養のうち一つ以上
を継続的に行っている場合
48
セントラルコア病 同上
49
ネマリンミオパチー 同上
50
マルチコア病 同上
51
ミオチュブラーミオパチー 同上
52
ミニコア病 同上
53
47から52までに掲げるも
ののほか、先天性ミオパチ
同上
仙尾部奇形腫
54
仙尾部奇形腫 けいれん発作、自閉傾向、
意識障害、行動障害(自傷
行動又は多動)、知的障
害、運動障害、排尿排便障
害、皮膚所見(疾病に特徴
的で、治療を要するものを
いう。)、呼吸異常、体温
調節異常、温痛覚低下、骨
折又は脱臼のうち一つ以上
の症状が続く場合
早老症
55
ウェルナー症候群 治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物治療を行
っている場合
56
コケイン症候群 運動障害、知的障害、意識
障害、自閉傾向、行動障害
(自傷行為又は多動)、け
いれん発作、皮膚所見(疾
病に特徴的で、治療を要す
るものをいう。)、呼吸異
常、体温調節異常、温痛覚
低下、骨折又は脱臼のうち
一つ以上の症状が続く場合
57
ハッチンソン・ギルフォード症候群 治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物治療を行っている場合
多発性硬化症
58
多発性硬化症 運動障害、知的障害、意識
障害、自閉傾向、行動障害
(自傷行為又は多動)、け
いれん発作、皮膚所見(疾
病に特徴的で、治療を要す
るものをいう。)、呼吸異
常、体温調節異常、温痛覚
低下、骨折又は脱臼のうち
一つ以上の症状が続く場合
難治てんかん
脳症
59
点頭てんかん(ウエスト症
候群)
運動障害、知的障害、意識
障害、自閉傾向、行動障害
(自傷行為又は多動)、け
いれん発作、皮膚所見(疾
病に特徴的で、治療を要す
るものをいう。)、呼吸異
常、体温調節異常、温痛覚
低下、骨折又は脱臼のうち
一つ以上の症状が続く場合
60
乳児重症ミオクロニーてん
かん
同上
61
レノックス・ガスト―症候
同上
難治頻回部分
発作重積型急
性脳炎
62
難治頻回部分発作重積型急
性脳炎
運動障害、知的障害、意識
障害、自閉傾向、行動障害
(自傷行為又は多動)、け
いれん発作、皮膚所見(疾
病に特徴的で、治療を要す
るものをいう。)、呼吸異
常、体温調節異常、温痛覚
低下、骨折又は脱臼のうち
一つ以上の症状が続く場合
乳児両側線条
体壊死
63
乳児両側線条体壊死 運動障害、知的障害、意識
障害、自閉傾向、行動障害
(自傷行為又は多動)、け
いれん発作、皮膚所見(疾
病に特徴的で、治療を要す
るものをいう。)、呼吸異
常、体温調節異常、温痛覚
低下、骨折又は脱臼のうち
一つ以上の症状が続く場合
脳クレアチン欠乏症候群
64
脳クレアチン欠乏症候群 運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
脳形成障害
65
滑脳症 運動障害、知的障害、意識
障害、自閉傾向、行動障害
(自傷行為又は多動)、け
いれん発作、皮膚所見(疾
病に特徴的で、治療を要す
るものをいう。)、呼吸異
常、体温調節異常、温痛覚
低下、骨折又は脱臼のうち
一つ以上の症状が続く場合
66
全前脳胞症 同上
67
先天性水頭症 同上
68
ダンディー・ウォーカー症
候群
同上
69
中隔視神経形成異常症(ド
モルシア症候群)
同上
70
裂脳症 同上
脳の鉄沈着を
伴う神経変性
疾患
71
乳児神経軸索ジストロフィ
運動障害、知的障害、意識
障害、自閉傾向、行動障害
(自傷行為又は多動)、け
いれん発作、皮膚所見(疾
病に特徴的で、治療を要す
るものをいう。)、呼吸異
常、体温調節異常、温痛覚
低下、骨折又は脱臼のうち
一つ以上の症状が続く場合
72
パントテン酸キナーゼ関連
神経変性症
同上
変形性筋ジス
トニー
73
瀬川病 運動障害、知的障害、意識
障害、自閉傾向、行動障害
(自傷行為又は多動)、け
いれん発作、皮膚所見(疾
病に特徴的で、治療を要す
るものをいう。)、呼吸異
常、体温調節異常、温痛覚
低下、骨折又は脱臼のうち
一つ以上の症状が続く場合
74 変形性筋ジストニー 同上
慢性炎症性脱
髄性多発神経
炎/多巣性運
動ニューロパ
チー
75
慢性炎症性脱髄性多発神経
炎/多巣性運動ニューロパ
チー
運動障害、知的障害、意識
障害、自閉傾向、行動障害
(自傷行為又は多動)、け
いれん発作、皮膚所見(疾
病に特徴的で、治療を要す
るものをいう。)、呼吸異
常、体温調節異常、温痛覚
低下、骨折又は脱臼のうち
一つ以上の症状が続く場合
もやもや病
76
もやもや病 運動障害、知的障害、意識
障害、自閉傾向、行動障害
(自傷行為又は多動)、け
いれん発作、皮膚所見(疾
病に特徴的で、治療を要す
るものをいう。)、呼吸異
常、体温調節異常、温痛覚
低下、骨折又は脱臼のうち
一つ以上の症状が続く場合
ラスムッセン
脳炎
77 ラスムッセン脳炎 運動障害、知的障害、意識
障害、自閉傾向、行動障害
(自傷行為又は多動)、け
いれん発作、皮膚所見(疾
病に特徴的で、治療を要す
るものをいう。)、呼吸異
常、体温調節異常、温痛覚
低下、骨折又は脱臼のうち
一つ以上の症状が続く場合
レット症候群 78 レット症候群 運動障害、知的障害、意識
障害、自閉傾向、行動障害
(自傷行為又は多動)、け
いれん発作、皮膚所見(疾
病に特徴的で、治療を要す
るものをいう。)、呼吸異
常、体温調節異常、温痛覚
低下、骨折又は脱臼のうち
一つ以上の症状が続く場合




第十二表 慢性消化器疾患


区分
番号
疾病名
疾病の状態の程度
炎症性腸疾
1
潰瘍性大腸炎 疾病による症状がある場合
又は治療を要する場合
2
クローン病 同上
3
早期発症型炎症性腸疾患 同上
肝巨大血管
4
肝巨大血管腫 疾病による症状がある場
合、治療を要する場合又は
肝移植を行った場合
肝硬変症
5
肝硬変症 疾病による症状がある場
合、治療を要する場合又は
肝移植を行った場合
肝内胆汁う
っ滞性疾患
6
アラジール症候群 疾病による症状がある場
合、治療を要する場合又は
肝移植を行った場合
7
肝内胆管減少症 同上
8
進行性家族性肝内胆汁うっ
滞症
疾病による症状がある場
合、治療を要する場合又は
肝移植若しくは小腸移植を
行った場合
9
先天性多発肝内胆管拡張症
(カロリ病)
疾病による症状がある場
合、治療を要する場合又は
肝移植を行った場合
10
先天性胆道拡張症 同上
11
胆道閉鎖症 左欄の疾病名に該当する場
急性肝不全
(昏睡型)
12
急性肝不全(昏睡型) 血液浄化療法、免疫抑制療
法又は肝移植を行った場合
クリグラ
ー・ナジャ
ー症候群
13
クリグラー・ナジャー症候
疾病による症状がある場
合、治療を要する場合又は
肝移植を行った場合
原発性硬化
性胆管炎
14
原発性硬化性胆管炎 疾病による症状がある場
合、治療を要する場合又は
肝移植を行った場合
自己免疫性
肝炎
15
自己免疫性肝炎 疾病による症状がある場
合、治療を要する場合又は
肝移植を行った場合
自己免疫性
腸症(IPEX
症候群を含
む。)
16
自己免疫性腸症(IPEX症
候群を含む。)
疾病による症状がある場合
又は治療を要する場合
周期性嘔吐
症候群
17
周期性嘔吐症候群 次のいずれかに該当し、か
つ薬物療法を要する場合
ア 特徴的嘔吐発作を過去
に5回以上起こした場合
イ 特徴的嘔吐発作を6か
月間に3回以上起こした場
新生児ヘモ
クロマトー
シス
18
新生児ヘモクロマトーシス 疾病による症状がある場
合、治療を要する場合又は
肝移植を行った場合
先天性肝線
維症
19
先天性肝線維症 疾病による症状がある場
合、治療を要する場合又は
肝移植を行った場合
先天性吸収
不全症
20
アミラーゼ欠損症 疾病による症状がある場合
又は治療を要する場合
21
エンテロキナーゼ欠損症 同上
22
ショ糖イソ麦芽糖分解酵素
欠損症
同上
23
先天性グルコース・ガラク
トース吸収不良症
同上
24
乳糖不耐症 発症時期が乳児期の場合
25
リパーゼ欠損症 疾病による症状がある場合
又は治療を要する場合
先天性門脈
欠損症
26
先天性門脈欠損症 疾病による症状がある場
合、治療を要する場合又は
肝移植を行った場合
総排泄腔遺
27
総排泄腔遺残 左欄の疾病名に該当する場
総排泄腔外
反症
28
総排泄腔外反症 左欄の疾病名に該当する場
短腸症
29
短腸症 疾病による症状がある場
合、治療を要する場合又は
肝移植若しくは小腸移植を
行った場合
腸リンパ管
拡張症
30
腸リンパ管拡張症 疾病による症状がある場
合、治療を要する場合又は
小腸移植を行った場合
難治性膵炎
31
遺伝性膵炎 体重増加不良、成長障害、易疲労性、反復する腹痛発作又は慢性の脂肪便のうち一つ以上の症状が認められる場合
32
自己免疫性膵炎 同上
微絨毛封入
体病
33
微絨毛封入体病 疾病による症状がある場
合、治療を要する場合又は
小腸移植を行った場合
ヒルシュス
プルング病
及び類縁疾
34
巨大膀胱短小結腸腸管蠕動
不全症
疾病による症状がある場
合、治療を要する場合又は
肝移植若しくは小腸移植を
行った場合
35
腸管神経節細胞僅少症 同上
36
ヒルシュスプルング病 同上
37
慢性特発性偽性腸閉塞症 同上
ポリポーシス
38
カウデン症候群 左欄の疾病名に該当する場合
39
家族性腺腫性ポリポーシス 同上
40
若年性ポリポーシス 同上
41
ポイツ・ジェガース症候群 同上
門脈圧亢進
42
門脈圧亢進症(バンチ症候
群を含む。)
疾病による症状がある場
合、治療を要する場合又は
肝移植を行った場合
門脈・肝動
脈瘻
43
門脈・肝動脈瘻 疾病による症状がある場
合、治療を要する場合又は
肝移植を行った場合




第十三表 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群


区分
番号
疾病名
疾病の状態の程度
染色体又は
遺伝子に変
化を伴う症
候群
1
アンジェルマン症候群 基準(ア)又は基準(ウ)
を満たす場合
2
5p―症候群 基準(ア)、基準(イ)又
は基準(ウ)を満たす場合
3
13トリソミー症候群 同上
4
18トリソミー症候群 同上
5
ダウン症候群 基準(ア)、基準(イ)、
基準(ウ)又は基準(エ)
を満たす場合
6
4p―症候群 基準(ア)、基準(イ)又
は基準(ウ)を満たす場合
7
1から6までに掲げるもの
のほか、常染色体異常(ウ
ィリアムズ症候群及びプラ
ダ―・ウィリ症候群を除
く。)
基準(ア)、基準(イ)、
基準(ウ)又は基準(エ)
を満たす場合
8
アントレー・ビクスラー症候群 基準(ウ)を満たす場合
9
ウィーバー症候群 基準(ア)、基準(イ)、
基準(ウ)又は基準(エ)
を満たす場合
10
歌舞伎症候群 基準(ア)、基準(イ)又
は基準(ウ)を満たす場合
11
カムラティ・エンゲルマン症候群 基準(ア)又は基準(ウ)を満たす場合
12
コステロ症候群 基準(ア)、基準(イ)、
基準(ウ)又は基準(エ)
を満たす場合
13
コフィン・シリス症候群 基準(ア)、基準(イ)又は基準(ウ)を満たす場合
14
コフィン・ローリー症候群 基準(ア)を満たす場合
15
コルネリア・デランゲ症候
基準(ア)、基準(イ)又
は基準(ウ)を満たす場合
16
CFC症候群 基準(ア)、基準(イ)、
基準(ウ)又は基準(エ)
を満たす場合
17
色素失調症 基準(ア)を満たす場合
18
シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 基準(ウ)又は基準(エ)を満たす場合
19
スミス・マギニス症候群 基準(ア)、基準(イ)又
は基準(ウ)を満たす場合
20
スミス・レムリ・オピッツ症候群 同上
21
ソトス症候群 基準(ア)、基準(イ)、
基準(ウ)又は基準(エ)
を満たす場合
22
チャージ症候群 基準(ア)、基準(イ)又
は基準(ウ)を満たす場合
23
ハーラマン・ストライフ症候群 基準(ウ)を満たす場合
24
VATER症候群 基準(ア)、基準(イ)若しくは基準(ウ)を満たす場合又は排尿排便障害がみられる場合
25
ファイファー症候群 基準(ア)又は基準(ウ)を満たす場合
26
ベックウィズ・ヴィーデマン症候群 基準(ウ)又は基準(エ)を満たす場合
27
マルファン症候群 基準(イ)を満たす場合又
は大動脈瘤破裂の場合若し
くは破裂が予想される場合
28
メビウス症候群 基準(ア)又は基準(ウ)を満たす場合
29
モワット・ウィルソン症候群 基準(ア)、基準(イ)又は基準(ウ)を満たす場合
30
ヤング・シンプソン症候群 基準(ア)又は基準(イ)を満たす場合
31
ルビンシュタイン・テイビ
症候群
基準(ア)、基準(イ)、
基準(ウ)又は基準(エ)
を満たす場合
32
ロイス・ディーツ症候群
基準(イ)を満たす場合又
は大動脈瘤破裂の場合若し
くは破裂が予想される場合
備考
 本表中「基準(ア)」、「基準(イ)」「基準(ウ)」及び「基準(エ)」とは、それぞれ次の表の右欄に掲げる基準をいう。
基準(ア)
症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又
は脱臼のうち一つ以上続く場合であること。
基準(イ)
治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、
末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のうち一つ以上が投与されている
場合であること。
基準(ウ)
治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ
等の処置を必要とするものをいう。)、酸素療法又は胃管、胃
瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であ
ること。
基準(エ)
腫瘍を合併し、組織と部位が明確に診断されている場合である
こと。ただし、治療から5年を経過した場合は対象としない
が、再発などが認められた場合は、再度対象とする。




第十四表 皮膚疾患


区分
番号
疾病名
疾病の状態の程度
眼皮膚白皮症
(先天性白皮
症)
1
眼皮膚白皮症(先天性白皮
症)
次のいずれにも該当する場

ア 全身性白皮症又は眼皮
膚白皮症であること。
イ 症候型眼皮膚白皮症
(チェディアック・東症候
群及びグリセリ症候群)で
ないこと。
色素性乾皮症
2
色素性乾皮症 左欄の疾病名に該当する場
先天性魚鱗癬
3
ケラチン症性魚鱗癬(表皮
融解性魚鱗癬(優性/劣
性)及び表在性表皮融解性
魚鱗癬を含む。)
感染の治療で抗菌薬、抗ウ
イルス薬、抗真菌薬等の投
与が必要となる場合
4
シェーグレン・ラルソン症
候群
同上
5
常染色体劣性遺伝性魚鱗癬
(道化師様魚鱗癬を除
く。)
同上
6
道化師様魚鱗癬 同上
7
ネザートン症候群 同上
8
3から7までに掲げるもの
のほか、先天性魚鱗癬
同上
膿疱性乾癬
(汎発型)
9
膿疱性乾癬(汎発型) 治療が必要な場合。ただ
し、軽症型又は一過性の場
合は対象としない。
肥厚性皮膚骨膜症
10
肥厚性皮膚骨膜症 非特異性多発性小腸潰瘍症がみられる場合又は多汗症、皮膚肥厚、眼瞼下垂、関節症状若しくはリンパ浮腫のいずれかに対する治療が必要な場合
表皮水疱症
11
表皮水疱症 常に水疱びらんがあり、在
宅処置として創傷被覆材
(特定保険医療材料)を使
用する必要のある場合
無汗性外胚葉形成不全
12
無汗性外胚葉形成不全 全身の75%以上が無汗(低汗)である場合
レックリング
ハウゼン病
(神経線維腫
症1型)
13
レックリングハウゼン病
(神経線維腫症1型)
顔面を含めた多数の神経線
維腫症若しくは大きなびま
ん性神経線維腫のいずれか
が存在する場合又は顔面を
含めた麻痺や痛み等の神経
症状若しくは高度の骨病変
のいずれかが認められる場



第十五表 骨系統疾患

区分
番号
疾病名
疾病の状態の程度
胸郭不全症
候群
胸郭不全症候群 次のいずれかに該当する場

ア 脊柱変形に対する治療
が必要な場合
イ 治療で呼吸管理(人工
呼吸器、気管切開術後、経
鼻エアウェイ等の処置を必
要とするものをいう。)又
は酸素療法を行う場合
ウ 中心静脈栄養又は経管
栄養を行う場合
エ 脊髄障害による排尿排
便障害がみられる場合
骨系統疾患
2
偽性軟骨無形成症 次のいずれかに該当する場

ア 骨折又は脱臼の症状が
続く場合
イ 重度の四肢変形、脊柱
側弯又は脊柱麻痺のうち一
つ以上の症状に対する治療
が必要な場合
ウ 治療で呼吸管理(人工
呼吸器、気管切開術後、経
鼻エアウェイ等の処置を必
要とするものをいう。)又
は酸素療法を行う場合
3
骨形成不全症 治療で補充療法、機能抑制
療法その他の薬物療法又は
外科的治療を行う場合
4
骨硬化性疾患 脳神経障害、骨髄炎若しく
は骨折の症状が続く場合又
は治療が必要な場合
5
進行性骨化性線維異形成症 左欄の疾病名に該当する場
6
大理石骨病 同上
7
多発性軟骨性外骨腫症 次のいずれかに該当する場

ア 骨折又は脱臼の症状が
続く場合
イ 重度の四肢変形、脊柱
側弯又は脊柱麻痺のうち一
つ以上の症状に対する治療
が必要な場合
ウ 治療で呼吸管理(人工
呼吸器、気管切開術後、経
鼻エアウェイ等の処置を必
要とするものをいう。)又
は酸素療法を行う場合
8
低ホスファターゼ症 左欄の疾病名に該当する場
9
TRPV4異常症 次のいずれかに該当する場

ア 骨折又は脱臼の症状が
続く場合
イ 重度の四肢変形、脊柱
側弯又は脊柱麻痺のうち一
つ以上の症状に対する治療
が必要な場合
ウ 治療で呼吸管理(人工
呼吸器、気管切開術後、経
鼻エアウェイ等の処置を必
要とするものをいう。)又
は酸素療法を行う場合
10
点状軟骨異形成症(ペルオキシソーム病を除く。) 次のいずれかに該当する場合
ア 骨折又は脱臼の症状が続く場合
イ 重度の四肢変形、脊柱側弯又は脊柱麻痺のうち一つ以上の症状に対する治療が必要な場合
ウ 治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)又は酸素療法を行う場合
エ 血液凝固異常に対する治療を行う場合
11
内軟骨腫症 次のいずれかに該当する場

ア 骨折又は脱臼の症状が
続く場合
イ 重度の四肢変形、脊柱
側弯又は脊柱麻痺のうち一
つ以上の症状に対する治療
が必要な場合
ウ 治療で呼吸管理(人工
呼吸器、気管切開術後、経
鼻エアウェイ等の処置を必
要とするものをいう。)又
は酸素療法を行う場合
12
軟骨低形成症 次のいずれかに該当する場合
ア 治療で補充療法、機能抑制療法、その他の薬物療法を行っている場合。ただし、成長ホルモン治療を行う場合には、第五表の備考に定める基準を満たすものに限る。
イ 外科的治療を行う場合
ウ 脊柱変形に対する治療が必要な場合
エ 治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)又は酸素療法を行う場合
13
軟骨無形成症 同上
14
2型コラーゲン異常症関連疾患 次のいずれかに該当する場合
ア 骨折又は脱臼の症状が続く場合
イ 重度の四肢変形、脊柱側弯又は脊柱麻痺のうち一つ以上の症状に対する治療が必要な場合
ウ 治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)又は酸素療法を行う場合
15
ビールズ症候群 同上
16
ラーセン症候群 同上



第十六表 脈管系疾患

区分
番号
疾病名
疾病の状態の程度
脈管奇形
1
青色ゴムまり様母斑症候群 疾病による症状がある場合
又は治療が必要な場合
2
巨大静脈奇形 同上
3
巨大動脈奇形 同上
4
クリッペル・トレノネー・
ウェーバー症候群
同上
5
原発性リンパ浮腫 同上
6
リンパ管腫 治療が必要な場合
7
リンパ管腫症 同上

※厚生労働省告示(第四百七十五号)
 平成30年3月19日厚生労働省告示第60号より作成